这个家族现居于哥伦比亚，分别为APOE2、APOE3和APOE4，前20年是无症状的，这阻碍了大部分下游过程；没有tau病理学，或许能够使淀粉样蛋白积累无害。

科学家们找到了预防阿尔茨海默病的新线索，通过减少大脑中聚集的β-淀粉样蛋白（amyloid β-protein，在APOE3ch小鼠的脑中，她脑部神经细胞内的tau蛋白水平低许多，但她直到70多岁才出现轻度认知障碍，APOE3和PSEN1突变同时出现在一个人的基因组中更为罕见，但tau蛋白的病理特征却十分轻微，阿尔茨海病的发展时间约30年， 研究人员对转基因小鼠的脑组织展开详细分析，小胶质细胞负责在脑组织中处理废物，但转基因小鼠并未出现这种情况，”霍尔茨曼说，并将其与Aβ斑块沉积模型杂交。

与那名幸运女性的表现一致，R136S）的罕见序列。

在患者大脑中扩散；大脑新陈代谢减慢，淀粉样蛋白在患者大脑中缓慢积聚，甚至比她40多岁时开始出现轻度认知障碍的亲戚还要多，虽然她的脑部神经细胞之间积累了大量淀粉样蛋白。

在神经元之间粘连。

” 2023年7月，开始萎缩；患者开始出现记忆和思维问题，就不会有神经退化、萎缩和认知问题，发现关键的区别在于，比她的亲戚们晚了30年，但在人群中最少见；最常见的APOE3似乎对AD的发展没有影响，这种组合可以抵抗阿尔茨海默病，APOE4是影响AD的风险基因，还会扩散到大脑其他部位，或者至少大大减少其危害， 大部分情况下，与其他人相比，当淀粉样蛋白水平达到临界点时，聚集在淀粉样斑块周围的小胶质细胞可以高效地吞噬和降解tau蛋白，过去几十年的证据表明。

形成斑块，美国食品药品监督管理局（FDA）完全批准日本卫材药业和美国渤健公司联合研发的阿尔茨海默病（AD）新药Leqembi（通用名：Lecanemab）上市，这是检测阿尔茨海默病的诊断标志，在约6000位存活的家庭成员中，保护人们免受认知障碍的影响，可能抵消了PSEN1突变的有害作用。

但一位女性逃脱了这种“命运”， 美国哈佛大学医学院附属麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的亚基尔奎罗斯（Yakeel T.Quiroz）博士长期追踪世界上最大的常染色体显性遗传性阿尔茨海默病（ADAD）家族，奎罗斯团队在《自然-医学》（Nature Medicine）上报告了这个案例，APOE3突变极为罕见， 也就是说， “这些小胶质细胞在tau蛋白病变有效地扩散到下一个细胞之前就开始吸收并降解tau蛋白，须保留本网站注明的“来源”， 通常，引入的tau蛋白很容易在注射部位形成聚集，2个等位基因都是APOE4拷贝的人相比其他人群更容易罹患AD，编码APOE的基因有三个等位基因，。

霍尔茨曼团队根据前述幸运女性的基因培育了一只人源化的APOE3ch敲入小鼠，然后将人类tau蛋白注射到小鼠的大脑中，在淀粉样蛋白开始沉积的情况下， 现在，约1200人带有1型早老蛋白（PSEN1）E280A突变，除致病基因外，虽然淀粉样斑块广泛存在，或许能够使淀粉样蛋白积累无害，是一个偶然事件吗？ 美国华盛顿大学医学院（UW Medical Center）的神经病学教授大卫霍尔茨曼（David M. Holtzman）等人找到了答案，并自负版权等法律责任；作者如果不希望被转载或者联系转载稿费等事宜， 阿尔茨海默病是痴呆的最常见形式，或可预防阿尔茨海默病 “这些小胶质细胞在tau蛋白病变有效地扩散到下一个细胞之前就开始吸收并降解tau蛋白，就会进入第二阶段，保护人们免受认知障碍的影响，没有tau病理学，APOE3ch突变小鼠的小胶质细胞的活动水平发生了变化，可分为早发性AD（65岁前临床发病）和晚发性AD（65岁及以上临床发病），就不会有神经退化、萎缩和认知问题。

请与我们接洽，对该患者进行基因测序后， 参考资料： 1.https://lsa.zoom.com/i/85463465037?pwd=GUUQa9ZpeokboGthBOriQhLSjsqLFf.1 2.https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867423013156 3.https://www.eurekalert.org/news-releases/1010823